Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, esta se presenta una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones, esta anomalía conduce a varios síntomas como fallo testicular e infertilidad.
Un dato curioso acerca de esta anomalía fue que para finales del siglo XVII, el rey de España, Carlos II tuvo esta anomalía, debido a su aspecto y sus características propias de el síndrome a este se le apodo como el hechizado, creyéndose que para esa época había sido maldito por un hechicero.
Notese la trisomia en el par 23, en la imagen están claros los cromosoma sexuales XXY, en el cromosoma numero 46 en el caso de un hombre debería de ser Y pero en este caso hay un cromosoma X y el cromosoma Y viene siendo el cromosoma numero 47.
En este caso el hombre tiene el par 23 en la condición ideal, este par es en el caso de un hombre relativamente normal XY, este caso no posee trisomia en el par 23 lo que lo diferencia de los casos del síndrome de Klinefelter.
