También conocido como trisomia 18 se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.
Este hombrecito (debido a que la mortalidad en estos casos es menor de un año) posee una trisomia en el par 18, por alguna razón los individuos que posee este síndrome no viven mas de un año en la mayoría de los casos, lo que significa que al haberse generado un cromosoma de mas en el par 18 la mutación afecto un elemento vital, afectando la mortalidad de el individuo.
El par 18 esta en estado ideal, este posee un par de cromosomas relativamente normales y no hay trisomias ni monosomias en ese par, lo que determina una gran diferencia de mortalidad comparado con la del síndrome de Edwards.
