También síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de el cromosoma Y). Recordemos que el par 23 de un hombre normal es XY y de una mujer normal es XX. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
Notese que el par 23 que es el que determina el sexo solamente cuenta con un solo cromosoma, ahí esta la ausencia de el otro cromosoma X debido a que es una mujer, existen casos en que no desaparece por completo el otro cromosoma sino que queda un segmento.
Este es el cariotipo de una mujer relativamente normal, se observa en la figura que existen dos cromosomas X.
