Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Anomalías cromosómicas en humanos:
- Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
- Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
- Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
- Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
- Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.
Hay algunos trastornos que se dan de la pérdida de un solo segmento de cromosoma, entre ellas:
- Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
- Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
