Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, esta se presenta una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones, esta anomalía conduce a varios síntomas como fallo testicular e infertilidad.
Un dato curioso acerca de esta anomalía fue que para finales del siglo XVII, el rey de España, Carlos II tuvo esta anomalía, debido a su aspecto y sus características propias de el síndrome a este se le apodo como el hechizado, creyéndose que para esa época había sido maldito por un hechicero.
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