Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de un retraso mental y unos rasgos físicos propios que le dan un aspecto reconocible.
Es una de las causas más frecuente de discapacidad psíquica congénita, la principal Causa de este síndrome es que la edad materna sea superior a los 35 años.
En el cariotipo de este hombre existe una trisomia en el par 21, este otro cromosoma sintetiza mas proteínas de las que regularmente deberían de ser sintetizadas, este factor es el causante de los retrasos mentales y otras características.
Este hombre sintetiza normalmente las proteínas, lo que lo hace regular su cuerpo, ese es el factor por el cual los hombres relativamente normales sean (valga la redundancia) relativamente normales, el cuerpo no debe de sintetizar tantas proteínas porque se perdería el equilibrio.
